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Um dia com o diagnóstico precoce

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, do Departamento de Genética Humana, promove, no dia 17 de abril, no Porto, mais uma edição do curso «Um dia com o diagnóstico precoce».

A ação tem como objetivos, entre outros, informar os participantes sobre a organização do Programa Nacional do Diagnóstico Precoce (PNDP), discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas.

Destinada a todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no PNDP, a ação formativa pretende ainda informar sobre as patologias atualmente rastreadas, os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio. Para efetuar a sua inscrição, clique aqui.

Durante o encontro, serão também abordadas questões relacionadas com o enquadramento ético do PNDP, nomeadamente sobre os principais normativos e recomendações em vigor, e apresentadas as experiências do Centro de Referência para o Tratamento das Doenças Hereditárias do Metabolismo do Centro Hospitalar de São João (Porto) e da Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras Doenças Hereditárias do Metabolismo das Proteínas (APOFEN).

O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio de algumas doenças graves, em todos os recém-nascidos, o chamado “teste do pezinho”. Este exame é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança, e permite diagnosticar algumas doenças graves que clinicamente são muito difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar atraso mental, alterações neurológicas graves, alterações hepáticas ou até situações de coma.

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